علم وراثت «علم وراثت» علم شناخت ژنها و دگرگونی موجودات زنده است. در پژوهشهای جدید، علم وراثت ابزار مهمی را در بررسی چگونگی عملکرد ژنهای خاص به دست می دهد، مثل تحلیل کنش و واکنشهای وراثتی. معمولا در موجودات زنده اطلاعات وراثتی بوسیله کروموزومها منتقل می شود، در اینجا این اطلاعات به صورت ساختار شیمیایی مولکولهای خاصی از ماده توارثی «اسید دزوکسی ریبونوکلئیک» (دی ان ای) بیان می شود. ژنها اطلاعات لازم برای ترکیب پروتئینها را کد گذاری می کنند، که نقش مهمی را در اثر گذاری ایفا می کنند. «زیست شناسی رشدی» فرایندی را بررسی می کند که مطابق آن موجودات زنده رشد و نمو می کنند. با ظهور علم «رویان شناسی»، در حال حاضر «زیست شناسی رشدی» وضعیت وراثتی رشد سلول و تفکیک و «زمان به وجود آمدن» سلولها را مورد مطالعه قرار می دهد که این هم فرایندی است که موجب رشد بافتها و اندامها و کالبد می شود. «زیست شناسی مولکولی» مطالعه زیست شناختی در سطح مولکولی است. این رشته با دیگر زمینه های زیست شناسی، بویژه «علم وراثت» و «زیست شیمی»، همپوشی دارد. «زیست شناسی مولکولی» توجه خود را بیشتر بر درک کنش و واکنش سیستمهای گوناگون یک سلول متمرکز کرده است که شامل رابطه اسید دزوکسی ریبونوکلئیک (دی ان ای) و اسید ریبونوکلئیک (آر ان ای) و ترکیب پروتیئن است. همچنین پی بردن به اینکه چگونه این کنش و واکنشها تعدیل می شوند در این شاخه مطرح می شود. «زیست شناسی سلولی» خواص فیزیولوژیکی سلولها و همچنین نحوه رفتار و محیط زیست آنها را مورد مطالعه قرار می دهد. این کار هم در سطح ذره بینی و هم در سطح مولکولی انجام می گیرد. عاملRH طبقه بندی گروه های خونی همچنین میزان درصد RH مثبت یامنفی مورد مطالعه قرارمیگیرد لکن هنوز مشخص نشده که آیا رابطه ای بین گروههای RH وجود دارد یا نه وبدون شک این خود حتی اگر نتیجه منفی منتفی شود حائز اهمیت خواهد بود.بدست آوردن پارامترهای خونی ضربانات منفی وفشارخون است کروموزم نگاه کلی واژه کروموزم به مفهوم جسم رنگی ، که در سال 1888 بوسیله والدیر بکار گرفته شد. هم اکنون این واژه برای نامیدن رشته‌های رنگ‌پذیر و قابل مشاهده با میکروسکوپهای نوری بکار می‌رود که از همانندسازی و نیز بهم پیچیدگی و تابیدگی هر رشته کروماتین اینترفازی در سلولهای یوکاریوتی تا رسیدن به ضخامت 1000 تا 1400 نانومتر ایجاد می‌شود. در پروکاریوتها نیز ماده ژنتیکی اغلب به حالت یک کروموزوم متراکم می‌شود. در برخی باکتریها علاوه بر کروموزوم اصلی که اغلب ژنها را شامل می‌شود کروموزوم کوچک دیگری که بطور معمول آن را پلاسمید می‌نامند، قابل تشخیص است گر چه تعداد کمی از ژنها بر روی پلاسمید قرار دارند. اما از آنجا که در بیشتر موارد ژنهای مقاومت به آنتی بیوتیکها بر روی آن جایگزین شده‌اند، از نظر پایداری و بقای نسل باکتری اهمیت زیادی دارد. کروماتین در ساختمان کروموزوم به شکل لوپ دیده می‌شود. لوپها توسط پروتئینهای اتصالی به DNA که مناطق خاصی از DNA را تشخیص می‌دهند پابرجا می‌ماند. سپس مراحل پیچ خوردگی نهایتا نوارهایی را که در کروموزومهای متافازی دیده می‌شود ایجاد می‌کند. هر تیپ کروموزومی یک نوع نواربندی اختصاصی را در ارتباط با نوع رنگ آمیزی نشان می‌دهد. این رنگ آمیزیها منجر به مشخص شدن تعداد و خصوصیات کروموزومهای هر گونه از موجودات زنده می‌گردد. که این خصوصیات تعدادی و مورفولوژیک کروموزومها را کاریوتیپ می‌نامند. مراحل تبدیل رشته کروماتین به کروموزوم برای تبدیل یک رشته کروماتینی 10 تا 30 نانومتری به یک کروموزوم ، علاوه بر لزوم همانندسازی رشته کروماتین سطوح سازمان یافتگی‌ای را در نظر می‌گیرند که ضمن آن با دخالت H3 ، H1 و پروتئین‌های غیر هیستونی پیچیدگیها و تابیدگیهای رشته کروماتین افزایش می‌یابد، طول آن کم ، ضخامت و تراکمش زیاد می‌شود و به کروموزوم تبدیل می‌گردد. این سطوح سازمان یافتگی و اغلب به صورت رسیدن از رشته 10 تا 30 نانومتری به رشته 90 تا 100 نانومتری تشکیل رشته 30 تا 400 نانومتری و در مراحل بعد با افزایش پیچیدگیها و تابیدگیها ، ایجاد رشته 700 نانومتری و بالاخره تشکیل کروموزوم دارای دو کروماتید و با ضخامت تا 1400 نانومتر در نظر می‌گیرند. اولین مرحله پیچیدگی و تراکم رشته کروماتین برای تبدیل به کروموزوم با فسفریلاسیون شدید هیستونهای H3 ، H1 همراه است. پس از رها شدن DNA از اکتامر هیستونی ، با دخالت آنزیمهای مسئول همانندسازی ، پیوندهای هیدروژنی بین دو زنجیره گسسته می‌شود، هر زنجیره مکممل خود را می‌سازد و به تدریج با ادامه همانندسازی ، دو مولکول DNA بوجود می‌آید که در هر مولکول یک زنجیره قدیمی و زنجیره دیگر نوساخت است. بخشهای مختلف این دو مولکول DNA که نظیر همدیگر هستند به تدریج که همانندسازیشان پایان می‌پذیرد، با اکتامرهای هیستونی که نیمی از آنها اکتامرهای والدی و نیمی جدید هستند ترکیب می‌شوند. بعد از تشکیل ساختمان نوکلئوزومی ، دو رشته کروماتین 10 نانومتری و سپس رشته‌های 30 نانومتری ایجاد می‌شوند. هر رشته کروماتین 30 نانومتر سطوح سازمان یافتگی را می‌گذارند، با مجموعه‌ای از پروتئینهای غیر هیستونی زمینه‌ای یا اسکلتی آمیخته می‌شود و به یک کروماتید تبدیل می‌شود. مجموعه دو کروماتید نظیر هم که از محل سانترومر بهم متصل‌اند کروموزوم متافازی را ایجاد می‌کنند. اجزای ساختمانی کروموزوم در متافاز که کروموزومها سازمان یافتگی بیشتری دارند، برای هر کروموزوم بخشهای زیر در نظر گرفته می‌شود. کروماتید کروماتید بخشی از کروموزوم متافازی است که نیمی از سراسر طول کروموزوم را می‌سازد. دو کروماتید هر کروموزوم از ناحیه سانترومر بهم متصل‌اند. هر کروماتید از ابر پیچیدگیهای رشته کروماتین و آمیختگی آن با پروتئینهای غیر هیستونی اسکلتی یا زمینه‌ای بوجود آمده است. دو کروماتید هر کروموزوم متافازی را که در حکم تصویر آینه‌ای یکدیگر هستند، کروماتیدهای خواهر یا کروماتیدهای نظیر می‌نامند. در پروفاز و گاهی در اینترفاز ، کروموزوم به صورت رشته‌های بسیار نازکی است که آنها را کرومونما می‌نامند این رشته‌ها مراحل مقدماتی تراکم کروماتید را نشان می‌دهند. کروماتید و کرومونما ، نامی برای مشخص کردن دو ساختمان یکسان اما با دو درجه سازمان یافتگی است. کرومومر نیز از تجمع ماده کروماتینی به صورت دانه‌های کروی ایجاد می‌شود. انواع کروموزمها از نظر تعداد سانترومر کروموزومها را از نظر تعداد سانترومرهایشان به کروموزمهای یک سانترومری ، دو سانترومری و چند سانترومری تقسیم می‌کنند وقتی تحت تاثیر عواملی مثل پرتوهای X کروموزمها خرد شوند و قطعاتشان ادغام شود، کروموزومهای به اصطلاح بدون سانترومر ایجاد می‌کنند. این کروموزومها هنگام تقسیم سلولی رفتار عادی مثل سایر کروموزومها را ندارند. انواع کروموزوم از نظر محل سانترومر • کروموزمهای تلوسانتریک: سانترومر در یکی از دو انتهای کروموزومها قرار گرفته است. • کروموزومهای آکروسانتریک: سانترومر آنها نزدیک به یکی از دو انتهای کروموزوم قرار گرفته در نتیجه یکی از بازوها نسبتا به دیگری بسیار کوچک است از قطعات کروموزومی از محل قرار گرفتن سانترومر از بازوهای کروموزومی می‌نامند. • کروموزمهای متاسانتریک: سانترومر آنها در وسط کروموزوم قرار گرفته و در نتیجه بازوهای کروموزم هم اندازه هستند اکثر کروموزمها دارای یک سانترومر هستند. برخی گونه‌ها سانترومرهای بخش شده‌ای دارند در رشته‌های دوکی به تمامی طول کروموزوم متصلند این کروموزومها را هولوسانتریک گویند. ناهنجاریها تعداد کروموزومها ناهنجاریها در تعدادکروموزومی به دو دسته مستقیم می شوند.aneuploidy , euploidy.در euploidyتعداد کروموزمها ضریبی از تعداد کروموزومها در حالت عادی می باشد ولی در aneuploidy تغییر در تعداد کروموزومها شامل حذف یا اضافه شدن یک دست کروموزوم کامل نمی شود Aneuploidy terminology تغییرات آنیوپلوییدی در جدول زیر آورده شده است. (لیست تعدادی کلمات بکار رفته برای توصیف آنیوپلوییدی درDrosophila ( دارای 8 کروموزوم: 4,4,3,3,2,2,X,X) یک سلول دیپلویید که یکی از کروموزمهایش را از دست داده است monosomic می نامند. اگر یک سلول دیپلوئید یک جفت کروموزوم همولوگ خود را از دست داده باشد به آن nullisomic گویند. سلولی که دو کروموزوم غیره همولوگ خود را از دست داده است یک سلول double monosomic نامیده می شود. terminology مشابهی برای تعداد کروموزومهای بیشتر وجود دارد. برای مثال، یک سلول دیپلوئید دارای یک کروموزوم اضافیtrisomic نامیده می شود. آنتوپلوئیدی حاصل جدا نشدن کروموزومها در میوز و یا کندتر حرکت کردن یک کروموزوم نسبت به سایر کروموزومها در آن فاز و در نتیجه از دست رفتن آن می باشد. در اینجا جدا شدن کروموزومهای جنسی XY در موجوداتی مانند انسان نشان و مگس میوه داده شده است. چهار مثال نشان داده شده است. جدا نشدن کروموزومها در هر یک ا ز دو مرحله میوز و برای هر یک از دو جنس نر و ماده. (جدا نشدن کروموزومهای جنسی درDrosophila یا انسان ) انواع زیگوتهای حاصل از لقاح گامتهای حاصل از این چهار مثال جدانشدن کروموزومها با گامتهای عادی در شکل زیر نشان داده شده اند. (نتایج لقاح یک گامت عادی با یک گامت حاصل از جدا نشدن کروموزومها ) همه افراد نسل بعد از نظر کروموزومی غیر عادی هستند. اسامی و انواع این ناهنجاریهای کروموزومی بعدا در همین فصل توضیح داده شده است. جدا نشدن کروموزومی در Drosophila اولین بار در سال 1916 توسط Bridges بوسیله آمیزش هایی که شامل لوکوس چشم سفید بودند نشان داده شد. وقتی یک ماده چشم سفید با یک نر وحشی آمیزش داده شد، غالباً دخترها وحشی و پسرها چشم سفید بودند. هر چند به ندرت ( 1 یا 2 در هزار ) یک دختر چشم سفید با یک پسر وحشی بوجود می آمد. در ساده ترین حالت می توان اخیرا بوسیله جدانشدن کروموزومها در یک ماده چشم سفید توضیح داد که نتیجه آن یک تخمک و یک تخمکO ( فاقد کروموزوم جنسی ) می باشد. اگر یک تخمک با یک اسپرم حامل کروموزوم جنسی Y لقاح یابد حاصل یک دختر چشم سفید خواهد بود. اگر تخمک فاقد کروموزوم جنسی با یک اسپرم حامل کروموزوم جنسی لقاح یابد، حامل یک پسر وحشی خواهد بود. از بررسی ماده های چشم سفید و نرهای وحشی با آزمونهای cytological معلوم شد که آنها همان کروموزوم هایی را دارند که پیش بینی شده بود. ( دخترهاXXYو پسرهای XO) انواع فرزندان دیگر تولید شده پس از وقوع جدا نشدن کروموزومها از لقاح تخمکهای با اسپرم های حا مل کروموزوم جنسیX و لقاح تخمک هایO با اسپرم حاصل کروموزوم جنسی Y تولید می شوند. زیگوتهایXXX از لحاظ ژنوتیپی یا دخترهای وحشی هستند ( که معمولاً می میرند ) مگس هایYO نیز همیشه می میرند. (حرکت کند یک کروموزوم X در یکDrosophila ماده در طی میتوز ) اگر در مراحل تکوین Drosophilaچنین اتفاقی بیفتد، مگسی که در قسمتی از بدنش ویژگی های یک مگس نر ( بخشی که از میتوز سلول XO حاصل شده است) و در قسمت دیگر ویژگی های یک مگس ماده را نشان می دهد ( بخشی که میتوز سلول XXحاصل شده است ) شکل زیر مگس را نشان می دهد که اتفاق مذکور در مرحله تک سلولی آن رخ داده و باعث شد. نیمی از بدن مگس ماده و نیم دیگر نر باشد. DNA تاریخچه «ویلیام هاروی» ، در سال 1651 ، این نظریه را بیان کرد که تمام موجودات زنده از جمله ، انسان ، از تخم بوجود آمده‌اند و اسپرم فقط فرایند تولید مثل نقش دارد. هاروی همچنین تئوری اپی‌ژنز را ارئه داد که طبق این تئوری در مرحله رشد جنینی ، ارگانها و ساختمانهای جدیدی از ماده زنده تمایز نیافته ، بوجود می‌آید. پژوهشهای جدید درباره وراثت بوسیله گرگور مندل که کشیشی اتریشی بود، در نیمه دوم قرن 19 آغاز شد. وی دو قانون مهم را کشف کرد که همه پیشرفتهای بعدی علم وراثت بر پایه آنها بنا نهاده شده است. ژن به عنوان یک واحد عملکردی تمام نوکلئوتیدها در DNA ، گهگاه دستخوش دگرگونی‌هایی می‌شوند که جهش (Mutation) نام دارد. پس از هر جهش ، ژن جهش یافته (Mutant) به جای ژن اولیه به سلولهای فرزند انتقال می‌یابد و به ارث برده می‌شود. DNA جهش یافته ، آنگاه صفات تازه‌ای بوجود می‌آورد که ارثی هستند. ژنهایی که جز ژنهای ساختمانی هستند، مسئول ساختن زنجیره‌های پلی پپتیدی هستند. اگر جهشی در یکی از این ژنها ، روی دهد، مجموعه صفات و ویژگی‌هایی که ژن جهش یافته مسئول بخش کوچکی از آن می‌باشد، بطور مستقیم یا غیر مستقیم ، تحت تاثیر قرار خواهند گرفت و از آنجایی که بیشتر پروتئین‌ها نقش آنزیمی بر عهده دارند، این جهش بر واکنشهایی که آنزیم مربوطه در آن دخالت دارد، اثر می‌گذارد. ژنهای دیگر که نقش تنظیم کننده دارند، فعالیت ژنهای دیگری را کنترل می‌کنند و جهش در این ژنها بر کنترل ژنهای ساختمانی اثر می‌گذارد. DNA هر موجود از تعدادی ژنهای مختلف تشکیل شده است. در هنگام رشد ، هر ژن دقیقا ژن همانند خود را پدید می‌آورد. هنگامی که یک ژن جهش می‌یابد، ژن جهش یافته در تقسیمات بعدی سلول ، ژنهای جهش یافته همانند خود را بوجود می‌آورد و اگر این ژن یک ژن ساختمانی باشد، جهش منجر به تولید پروتئین جهش یافته می‌گردد. ژن جهش یافته و ژن اولیه نسبت بهم آللومورف (Allelomorph) نامیده می‌شوند. ژن و کروموزوم یاخته‌های یک گیاه یا یک جانور دارای تعداد معینی کروموزوم است که ویژه آن گونه گیاهی یا جانوری می‌باشد و تعداد این کروموزومها در همه یاخته‌های آن فرد پایدار و یکسان است. بنابراین همه یاخته‌های یک فرد دارای مجموعه‌های ژنی یکسانی می‌باشند، مثلا در مگس سرکه در حدود 10 هزار ژن شناخته شده است. افراد مختلف یک گونه دارای آللهای متفاوت یک ژن در سلولهای خود می‌باشند. در هر کروموزوم ، ژنها بطور خطی قرار گرفته‌اند و نظام آنها پایدار و ثابت است. جایگاه ثابت هر ژن در کروموزوم که ویژه آن ژن است، لوکوس (Locus) نامیده می‌شود. دو ژن آلل نمی‌توانند بطور همزمان در یک جایگاه وجود داشته باشند و در یک زمان هر جایگاه می‌تواند پذیرایی تنها یکی از ژنهای آلل باشد. برخی از ژنها به ویژه ژنهایی که در ساختن RNA دخالت دارند، چندین بار در یک مجموعه کروموزومی تکرار می‌شوند. در پدیده میتوز ، پیش از تقسیم هسته ، ژنها و در نتیجه کرومزوم‌ها، دو برابر شده‌اند و هر یک از دو یاخته حاصل از تقسیم ، یکی از مجموعه‌های کروموزومی را دریافت می‌کند و از اینرو مجموعه‌های کروموزومی دو سلول دقیقا یکسان خواهد بود. ژن و گوناگونی افراد در یاخته‌های بدنی گیاهان و جانوران کروموزوم‌ها به صورت جفت وجود دارند و از نظر ظاهری یکسان می‌باشند (به جز کروموزوم‌های جنسی). در هر لنگه از یک جفت کروموزوم ، نظام جایگاههای ژنی ، همانند نظام جایگاههای لنگه دیگر می‌باشد و ژنهایی که در جایگاههایی همانند قرار دارند، ممکن است یکسان بوده و یا آلل یکدیگر باشند. در حالت نخست فرد از نظر دو ژن هموزیگوت و در حالت دوم هتروزیگوت می‌باشد. شماره کروموزوم‌ها در یاخته‌های حاصل از تقسیم میوز یا گامتها ، 2/1 تعداد کروموزوم‌ها در سلولهای پیکری است و در هر یک از گامتها ، تنها یک لنگه از یک جفت کروموزوم همانند ، در برخی از جایگاهها باهم متفاوت هستند. در نتیجه گامتها نیز با هم متفاوت خواهند بود و چون توزیع کروموزومها در هر گامت از قانون احتمالات پیروی می‌کند، در نتیجه احتمال تولید گامتهای مختلف در صورتی که تعداد کروموزوم‌ها را در نظر بگیریم، خواهد بود. این حالت ، تفکیک مستقل نامیده می‌شود. تقاطع کروموزومی (Crossing-Over) نیز به ایجاد تفاوتهای بیشتر بین گامتها ، کمک می‌کند. سازمان یابی و ساختمان ژن در ساده‌ترین حالت ، یک ژن را می‌توان به صورت قطعه‌ای از یک مولکول DNA و حاوی رمز برای توالی اسید آمینه‌ای یک رشته پلی پپتیدی و توالی‌های تنظیم کننده لازم برای بروز آن در نظر گرفت. به هر حال این توصیف برای ژنهای موجود در ژنوم انسان ، ناکافی است، زیرا تعداد ناچیزی ژن به صورت توالی‌های رمزدار پیوسته وجود دارد. بلکه در عوض در بین اکثریت ژنها ، یک یا بیش از یک ناحیه فاقد رمز موجود است. این توالی‌های حد فاصل که اینترون (intron) نامیده می‌شوند، ابتدا در هسته به RNA رونویسی می‌شوند، اما در RNA پیامبر بالغ در سیتوپلاسم وجود ندارند. لذا اطلاعات توالی‌های اینترونی ، بطور طبیعی در فرآورده پروتئینی نهائی نمایانده نمی‌شود. اینترونها یک در میان با توالی‌های رمزدار یا اگزون (exon) که نهایتا توالی اسید آمینه‌ای پروتئین را رمز گردانی می‌کنند، قرار دارند. اگرچه تعداد کمی از ژنها در ژنوم انسان فاقد اینترون می‌باشند، اکثر ژنها حداقل یک و معمولا چندین اینترون دارند. ژن دیستروفین وابسته به جنس که حاوی 2 میلیون جفت باز است، کمتر از یک درصد آن حاوی اگزونهای رمزدار است. اینترونها در ساختار ژنها ، نقش حفاظت از اگزونها را در برابر جهشها بر عهده دارند. خصوصیات ساختمانی یک ژن معمولی انسان ژن نه تنها توالی‌های رمزدار واقعی است، بلکه دارای توالی‌های نوکلئوتیدی مجاور لازم برای بروز مناسب ژن ، یعنی برای تولید یک مولکول RNA پیامبر طبیعی ، به مقدار صحیح ، در محل درست و در زمان صحیح حین تکامل و یا در طی چرخه سلولی نیز می‌باشد. توالی‌های نوکلئوتیدی مجاور ، پیامهای مولکولی شروع و پایان را برای ساخت RNA پیامبر رونویسی شده از ژن فراهم می‌کنند. ژن دارای دو انتهای به است. در انتهای ژن ، یک ناحیه پیشبر وجود دارد که شامل توالی‌های مسئول شروع مناسب رونویسی است. پیشبرها و نیز عناصر تنظیم کننده می‌توانند محلهایی برای جهش در بیماریهای ژنتیکی که قادرند مانع بروز طبیعی ژن شوند، باشند. این عناصر تنظیم کننده شامل تقویت کننده‌ها ، خاموش کننده‌ها و نواحی کنترل کننده جایگاه ژنی هستند. در انتهای ژن ، یک ناحیه ترجمه نشده مهم یافت می‌شود که حاوی پیامی برای اضافه شدن یک توالی از واحدهای آدنوزین به اصطلاح دم پلی A به انتهای RNA پیامبر بالغ است. مبانی بروز ژن جریان اطلاعات از ژن به پلی پپتید ، شامل چندین مرحله است. • رونویسی یک ژن در محل شروع رونویسی روی RNA کروموزومی ، بلافاصله از توالی‌های رمزدار آغاز می‌شود و در طول کروموزوم ادامه یافته، از چند صد جفت باز تا بیش از یک میلیون جفت باز و در هر دو گروه اینترونها و اگزونها و ناحیه بعد از پایان توالی‌های رمزدار را رونویسی می‌کند. • پس از تغییر یافتن در هر دو انتهای و رونوشت اولیه RNA ، بخشهای مربوط به اینترونها برداشته می‌شوند و قطعات مربوط به اگزونها به یکدیگر چسبانده می‌شوند. • پس از برش و چسباندن RNA ، RNA پیامبر حاصل که اینک فقط حاوی بخشهای رمزدار ژن است، از هسته به سیتوپلاسم سلول برده می‌شود و در آنجا نهایتا به توالی اسید آمینه‌ای پلی پپتید رمزگردانی شده ، ترجمه می‌گردد. هر یک از این مراحل ، در معرض بروز خطا هستند و جهشهایی که در هر یک از این مراحل مداخله می‌کنند، در ایجاد تعدادی از اختلالات ژنتیکی دخیل دانسته شده‌اند. مقدمه کشف ماده‌ای که بعدها DNA نام گرفت در سال 1869 بوسیله فردیک میشر انجام شد. این دانشمند هنگام مطالعه بر روی گویچه‌های سفید خون ، هسته سلولها را استخراج کرد و سپس بر روی آن محلول قلیایی ریخت. حاصل این آزمایش ، رسوب لزجی بود که بررسیهای شیمیایی آن نشان داد، ترکیبی از کربن ، هیدروژن ، اکسیژن ، نیتروژن و درصد بالایی از فسفر می‌باشد. میشر این ماده را نوکلئین نامید. زمانی که ماهیت اسیدی این ماده مشخص گردید، نام آن به اسید دزاکسی ریبونوکلئیک تغییر یافت. ساختمان رشته‌ای DNA سرعت پیشرفت تعیین ساختمان DNA بسیار کند بوده است. در سال 1930 کاسل و لوین دریافتند که نوکلئین در واقع اسید دزوکسی ریبونوکلئیک است. برسیهای شیمیایی آن مشخص کرد که زیر واحد تکرار شونده اصلی DNA ، نوکلئوتید می‌باشد که از سه قسمت تشکل شده (2 5-فسفات و از یکی چهار باز آلی است. یک قند پنتوز - دزوکسی D- ریبوز) ، یک گروه نیتروژن‌دار حلقوی آدنین (A) ، گوانین (G) ، سیتوزین (C) و تیمین (T) تشکیل شده است. از این چهار باز دو باز آدنین و گوانین از بازهای پورینی و دو باز سیتوزین و گفته تیمین از بازهای پیریمیدینی می‌باشند. به مجموعه قند و باز آلی نوکلئوزید  و یا5 به مجموع نوکلئوزید و گروه می‌شود. گروه فسفات می‌تواند به کربن3 متصل شود. با توجه به اینکه یون فسفات و هم به کربن5 فسفات متصل به آن نوکلئوتید می‌گویند.  می‌تواند هم به کربن 3 متصل شود. پس دو نوکلئوتید از طریق یک پیوند فسفودی استر بهم متصل می‌شوند. به این صورت که گروه هیدروکسیل یک نوکلئوتید با گروه فسفات نوکلئوتید دیگر واکنش داده و پیوند فسفودی استر را بوجود می‌آورد. از آنجایی که پیوند فسفودی دو قند مجاور را بهم متصل می‌کند، این پیوند را پیوند5 -3 استر ، فسفودی استر نیز می‌نامند. یک زنجیره در اثر اتصال پشت سر هم تعدادی2 کربنهای3 -دزوکسی و5 ریبونوکلئوتید بوسیله پیوندهای دزوکسی ریبونوکلئوتید تشکیل می‌شود. تمامی نوکلئوتیدها در یک زنجیره پلی نوکلئوتیدی دارای جهت یکسان می‌باشند. به این صورت که نوکلئوتید انتهایی در یک سمت زنجیره دارای یک گروه5 آزاد و نوکلئوتید انتهایی در سمت دیگر زنجیره دارای یک گروه3 آزاد می‌باشد. بنابراین زنجیره پلی نوکلئوتیدی دارای جهت بوده و این جهت را به صورت5 ---> 3 در نشان می‌دهند. بنابراین اگر در نوکلئوتید ابتدایی کربن5 در بالای حلقه پنتوز و کربن3 زیر آن باشد، در تمامی نوکلئوتیدهای بعدی زنجیره کربن 5 در بالای حلقه پنتوز جای خواهد داشت. نتایج حاصل DNA یک پلیمر رشته‌ای متشکل تا سال 1950 1. - دزوکسی اسید ریبونوکلئیک می‌باشد که بوسیله پیوندهای فسفودی استر5 2. DNA حاوی چهار -3 از واحدهای2 به هم متصل شده‌اند. زیر واحد dc و dG و dT و dA می‌باشد. 3. مقادیر متوالی dT و dA با یکدیگر و dc و dG نیز با یکدیگر مساوی می‌باشند